Afortunadamente solo entre un 5 y un 10% de los cánceres de mama tienen un componente claramente hereditario. La identificación de los genes BRCA1 y BRCA2 ha permitido su estudio en numerosas familias, susceptibles de ser portadoras de alteraciones en dichos genes.

Aunque las mutaciones germinales en los genes de alta susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2), son las más frecuentemente asociadas al síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario, se han descrito otros genes de alta penetrancia asociados al cáncer de mama como P53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden) y STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers).

Se detectan mutaciones en los genes BRCA1/2 entre un 15-20% de las mujeres con historia familiar de cáncer de mamay entre el 60-80% de las mujeres con historia familiar de cáncer de mama  y  cáncer de ovario.

Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre o saliva para conocer las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, además de otros síndromes hereditarios. Es posible que se le recomiende una prueba llamada “prueba con paneles”. Una prueba con paneles examina las mutaciones de varios genes diferentes al mismo tiempo. Existen diferentes pruebas con paneles, no obstante, estas pruebas no son recomendables para todas las personas y se sugiere hacerlas solo después de haber sido evaluado adecuadamente.

Mastectomía. En el caso de las mujeres que presentan mutaciones genéticas del BRCA1 o el BRCA2, que aumentan considerablemente el riesgo del cáncer de mama, puede considerarse la extirpación preventiva de las mamas. El procedimiento, llamado mastectomía profiláctica, parece reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en, al menos, el 95 %. Las mujeres con estas mutaciones también deben considerar la posibilidad de realizarse la extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio, lo que se llama salpingo ooforectomía profiláctica. Este procedimiento puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, además de cáncer de mama, ya que impide que los ovarios produzcan estrógeno.

 

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